Le DPNI: diagnostic prénatal non invasif

Bonjour

Si comme moi vous faites partie des grossesses "tardives" vous avez le droit au spectre de la trisomie 21 qui est aussi appelée syndrome de Down.

Les données numériques sur la prévalence de cette "anomalie chromosomique" sont disponibles Ici. Le test se fait par un blan sanguin au cours du 1er trimestre de grossesse, corrélé à l'échographie (plus particulièrement la clarté nucale) et l'âge de la mère. Ce test est pris en charge par la sécurité sociale en intégralité.

J'ai fait cet examen lorsque j'étais enceinte de PetiteFée et j'ai refait cet examen pour bb2. Pour PetiteFée le résultat était de 1/1500 ( soit une possibilité sur 1500 que ma fille soit atteinte du syndrome de Down) alors que pour bb2 le ratio était tombé à 1/600. 

Tout cela ne m'a pas inquiété outre mesure, surtout si on se réfère aux statistiques qui pour mon âge donnent 1/273... Néanmoins le gynécologue a insisté pour que je fasse le DPNI. 

Le diagnostic prénatal non invasif  est un test permettant par une prise de sang de détecter les trisomies 21, 18 et 13. N'étant pas du tout calée sur ces différents types de trisomie je vous laisse faire des recherches pour en savoir plus si cela vous intéresse. Le grand avantage de ce test est qu'il peut venir en lieu et place de l'amniocentèse et que du coup il ne présente aucun risque pour le bébé.

Le problème est qu'il n'est pas encore un test officiel en France et qu'il n'est pas pris en charge du tout ni par la sécurité sociale ni par les mutuelles et son coût peut en rebuter pas mal. Initialement proposé à 650€ il est désormais pratiqué à 390€ . Apparement sous certaines conditions et dans certains lieux, il pourrait faire l'objet d'une prise en charge par les CHU mais je n'ai pas trouvé de donnés précises sur ce sujet, juste quelques témoignages dans les forums.

L'autre gros problème du DPNI est aussi que s'il détecte un risque de trisomie, ce risque devra être confirmé par une amniocentèse, du coup pour les parents en zone à risque cela veut dire qu'une fois la première nouvelle encaissée , s'ils optent pour le DPNI il leur faudra attendre 15j en moyenne pour obtenir le résultat et si ce test est positif il faudra attendre en moyenne 3 semaines pour avoir le résultat de l'amniocentèse. Cela fait pas loin de 2 mois durant lequel les parents sont en stress ce qui est terrible.

Dans notre cas, le DPNI a été négatif et c'est tant mieux  car il a confirmé la faible probabilité de l'examen initial et je n'ai donc pas eu à aller plus loin.